ex>каждом поколении (так называемое «наследование по вертикали»); лица мужского и женского пола наследуют признак с равной вероятностью; признак обнаруживается у детей с вероятностью 50% (половина потомства).

Аутосомно-рецессивное наследование возможно в том случае, если от предков потомству передается два рецессивных (не проявляющихся при наличии другого, доминантного гена) гена. При этом появление больных детей чаще всего наблюдается в браке двух здоровых родителей. Для таких родословных характерно:

1. наследование с пропуском поколений (так называемое «наследование по горизонтали»);
2. лица и мужского, и женского пола наследуют этот признак с одинаковой частотой;
3. в браке родителей с генотипами, имеющими рецессивный и доминантный признаки, заболевание наследуется детьми с вероятностью 25% (четверть общего числа потомства);
4. с увеличением количества родственных браков в семье возрастает частота обнаружения патологии среди детей.


Наследование, сцепленное с половыми хромосомами, определяется тем, что мутантный ген расположен в Х- или Y-хромосоме. При этом Х-хромосома мужчины (46ХY) наследуется только дочерьми, а его Y-хромосома только сыновьями. Дети женщины (46ХХ) как мужского, так и женского пола наследуют одну из ее двух Х-хромосом с равной вероятностью. Измененные гены Х-хромосомы могут быть как доминантными (тогда они проявляются в каждом поколении: от матери всем детям, а от отца только дочерям), так и рецессивными (носители признака все особи мужского пола и половина лиц женского пола). При передаче признака, сцепленного с Y-хромосомой, он наследуется только по мужской линии (от отца сыновьям).


«Царская болезнь»

Классическим примером наследования гена, сцепленного с полом, является заболевание гемофилией. Ген, определяющий синтез одного из ферментов, участвующих в свертывании крови, располагается на Х-хромосоме 23-ей пары. Данный ген существует в двух вариантах: доминантном нормальном и рецессивном гемофильном. Женщина, у которой имеется ген гемофилии, будет здоровой, так как действие этого гена будет подавляться вторым доминантным нормальным геном. У мужчины нет дублиру