Солнечные натуры

И как он это делал! Глубокие - к глубоким, мелкие - к мелким, блюдца - отдельно, чашки - отдельно. Все аккуратно, чинно, достойно. Если кто-нибудь из детей не успевал доесть свою порцию к тому моменту, когда он подходил к столику, Петя терпеливо ждал. Почему он это делал? Ну как же, ведь это так важно - помогать воспитателю. И каждый раз, слыша от него: "Ну, спасибо тебе! Какой же ты у нас молодец!", ребенок буквально светился от похвалы! Невольно я подумал о здоровых детях... Будут ли они это делать? Да ни за что! Со стыдом вспомнились собственные дежурства. "Так кто же нормален: мы или они?" - подумалось мне.

Синдром Дауна описан в 1866 году выдающимся английским врачом Джоном Дауном. Чему только не приписывали рождение таких детей - и травмам матери (в том числе психическим), и разнице в возрасте между родителями, и сифилису, и алкоголизму отцов. Наибольшую популярность приобрела теория "изнашиваемости" материнского организма, поскольку дети с синдромом Дауна чаще рождались одними из последних в многодетных семьях.

Наконец, в 1959 году талантливый французский исследователь Жером Лежен доказал, что причина возникновения болезни - изменение числа хромосом. Известно, что у нормального человека их 46. Сорок четыре из них образуют 22 пары, а так называемые половые хромосомы бывают у женщин - ХХ, у мужчин - ХY. При синдроме Дауна в 21-й паре имеется лишняя, 47-я хромосома.

К слову сказать, во Франции вообще много занимались этим заболеванием - отчасти потому, что младшая дочь национального героя Французской Республики - генерала Де Голля страдала от этого недуга.

Внешние проявления болезни Дауна весьма характерны и известны даже далеким от медицины людям: одутловатое лицо с плоским профилем и своеобразным разрезом глаз, во внутренних уголках которых хорошо заметны складочки - "третье веко". Они-то и придают лицу несколько монголоидный облик. (Отсюда прежнее название недуга - монголоидная идиотия.) Еще одна особенность - пятна по внешнему краю радужки глаз. В детстве они беловатые, с годами постепенно темнеют. Рот почти всегда приоткрыт, язык исчерчен глубокими, увеличивающимися с возрастом полосами. При синдроме Дауна снижен мышечный тонус, и это симптом для диагностики уже в первые дни жизни ребенка. В это же время на ладонях легко разжимаемых кулачков можно заметить так называемые обезьяньи складки. Они - грозный признак неправильного формирования мозга.

Многочисленные дефекты развития и склонность к полноте делают людей с болезнью Дауна неуклюжими, мешковатыми, а их движения - неловкими. Облик их столь характерен, что даже неспециалист поймет, кто перед ним... И самое печальное - у всех страдающих болезнью Дауна снижен интеллект. Отвлеченная умственная деятельность, анализ, обобщение, сравнение им недоступны. Многие не только не умеют считать, но даже не понимают смысла математических операций. Впрочем, благодаря склонности к подражанию могут манипулировать предметами, механически повторяя: "один, два, три..." Речь тоже развита слабо, она, как правило, односложна, словарный запас крайне беден.

А вот эмоциональная жизнь (хоть и примитивная) вполне адекватна окружающей действительности. Более того, люди с болезнью Дауна доброжелательны, послушны, ласковы, аккуратны, исполнительны. Психиатры прошлого века даже называли их "солнечными натурами". Близкие обычно очень привязаны к ним.

Среди всех хромосомных заболеваний болезнь Дауна - одна из самых распространенных. Вероятно, это связано с тем, что хромосомы 21-й пары малы по размеру и нарушение не столь драматично сказывается на развитии организма.

При тяжелых хромосомных нарушениях человеческий эмбрион погибает. Происходит выкидыш, а несостоявшаяся мама, не зная истинной причины, гадает, что тому виною: тяжелые сумки или эмоциональные стрессы. Но в целом болезнь Дауна - достаточно редкое заболевание. У молодых матерей риск рождения больного ребенка ниже одного процента. Правда, с возрастом матери он повышается. Поэтому всем беременным старше 35 лет в женских консультациях предлагают исследовать клетки амниона (эмбриональной оболочки плода).

Если ребенок с синдромом Дауна появился на свет, ему надо сделать хромосомный анализ. Дело не только в самом ребенке, а в будущем такой семьи. Ведь причиной его заболевания изредка бывает не лишняя хромосома в 21-й паре, а особые перестройки в других хромосомах у одного из родителей. Риск рождения больных детей в такой семье уже 50 процентов! Это не значит, что супруги не могут иметь здоровых детей - но при каждой беременности женщина должна делать соответствующие анализы.

2007-06-17